Annons

Inte kunna sova leder till döden inom tio månader

Varje människa som drabbats av sjukdomen fatal familjär insomni, och därigenom förlorat förmågan att sova, har avlidit inom 10 månader. Sjukdomen är ovanlig, men obotlig, och visar oss att ­sömnen är livsviktig för vår hälsa.

Under strecket
Uppdaterad
Publicerad

Sömnen är livsviktig för vår hälsa.

Foto: IBLBild 1 av 1

Sömnen är livsviktig för vår hälsa.

Foto: IBLBild 1 av 1
Sömnen är livsviktig för vår hälsa.
Sömnen är livsviktig för vår hälsa. Foto: IBL

Fatal familjär insomni

Michael Corke hette en man som inte kunde sova – och som därför förlorade sitt liv. Innan sömnlösheten tog över Corkes tillvaro var han en välfungerande, aktiv person, en tillgiven make och musiklärare vid ett gymnasium i New Lexon, strax söder om Chicago. Vid 40 års ålder började han få svårt att sova. I början skyllde han på hustrun, som snarkade. Penny Corke svarade genom att sova på soffan i tio nätter. Men makens sömnlöshet gav inte efter − allt blev bara värre. Efter månader med usel sömn insåg Corke att han behövde hjälp och vände sig till en läkare. Men ingen av de läkare som först undersökte honom kunde förstå vad som utlöst insomnin, och några diagnosticerade honom för sjukdomar som inte har något med sömn att göra, bland annat MS.

Annons
Annons

Till slut hade Corkes sömnlöshet förvärrats så pass att han var helt oförmögen att sova. Och inga sömnmediciner eller tunga bedövningsmedel kunde bryta hans permanenta vakentillstånd. Den som träffade Corke i det här läget blev genast varse hans desperata önskan att få sova. Man blev trött bara man såg honom. Det gjorde ont i en när man bevittnade hans långsamma blinkningar – det var som om ögonlocken själva längtade efter att få slutas och inte öppnas igen på flera dagar.

Efter åtta veckor i följd helt utan sömn var Corkes förmåga att tänka klart på väg bort. Den hastiga kognitiva försämringen skedde samtidigt med en lika snabb försvagning av hans kropp. Hans motoriska förmågor var nu så dåliga att han hade svårt att koordinera sin gång. En kväll skulle Corke dirigera skolorkestern. Det tog honom flera smärtsamma minuter att gå med krycka den korta biten förbi orkestern och upp på dirigentpulten.

Då Corke närmade sig sex månader utan sömn var han sängbunden och nära döden. Trots sin unga ålder påminde han neurologiskt om en äldre person i demensens slutstadium. Han kunde inte tvätta sig eller sätta på sig kläderna. Han plågades av ständiga hallucinationer och vanföreställningar. Han förmådde inte tala utan tvingades att kommunicera med hjälp av huvudrörelser och enstaka, oartikulerade ljud. Efter flera månader utan sömn hade Michael Corkes kroppsliga förmågor och tankeförmåga upphört helt. Kort efter att han fyllde 42 avled han, och orsaken var en sällsynt, genetiskt nedärvd sjukdom som kallas fatal familjär insomni (FFI). För denna sjukdom finns ingen behandling och ingen bot. Varje patient som blivit diagnosticerad med sjukdomen har dött inom tio månader, ibland fortare. Det är ett av de mest fasansfulla och förbryllande tillstånd som läkarvetenskapen känner. Och dess lärdom är förfärande: sömnbrist dödar.

Annons
Annons

Vi börjar allt bättre förstå vad som orsakar FFI. Till stor del har det att göra med sådant som redan blivit sagt här apropå hur sömn alstras i normalfallet. Skurken i dramat är en avvikelse i en gen som kallas PrNP, en förkortning för prionprotein. Vi har alla prionproteiner i vår hjärna, där de uppfyller vissa funktioner. Men det finns en dålig variant av proteinet som uppkommer till följd av den nämnda genetiska defekten. Denna ger upphov till en muterad proteinversion som sprider sig som ett virus. I sin genetiskt störda form angriper och fördärvar proteinet vissa delar av hjärnan, vilket orsakar en form av hjärnförsämring som hastigt accelererar allteftersom proteinet sprids.

Några av de häftigaste angreppen från detta elakartade protein riktas mot talamus – sinnesförnimmelsernas port i hjärnan, som måste hållas stängd för att vakenheten ska upphöra och sömnen inledas. Forskare har undersökt hjärnan hos personer som avlidit i FFI och upptäckt att deras talamus var full av hål. Prionproteinerna hade grävt sig igenom och fullständigt fördärvat dess struktur. Särskilt drabbade var talamus ytskikt, just de delar som utgör själva porten mot sinnesförnimmelserna.

När prionproteinet hade angripit och punkterat talamus var det som om porten fastnat i öppet läge. Patienterna kunde aldrig stänga av sina medvetna förnimmelser av omvärlden och därför heller aldrig ta emot den sömnens nåd som de så desperat behövde. Inga sömnmedel och inga andra mediciner kunde trycka igen porten. Situationen förvärrades av att alla de signaler som hjärnan skickar ut i kroppen för att få den att förbereda sig för sömn − genom minskad hjärtfrekvens, minskat blodtryck, minskad ämnesomsättning och sänkt kroppstemperatur – måste ta vägen genom talamus innan de når ut i ryggmärgen, där de sedan skickas vidare till vävnader och organ. Men de här signalerna hejdades på grund av skadorna på talamus, vilket ytterligare förvärrade patienternas hopplösa oförmåga att somna.

Annons
Annons

Utsikterna för framgångsrik behandling är i dag bleka. Man har sett vissa möjligheter i ett antibiotikum som kallas doxycyklin, som tycks hejda tillväxten av det skadliga proteinet hos personer med andra prionstörningar, som Creutzfeldt-Jakobs sjukdom eller galna ko-sjukan. Kliniska prövningar ska vara på väg.

Vid sidan av jakten på behandling och botemedel väcker sjukdomen en brydsam etisk fråga. Eftersom FFI är genetiskt ärftligt har vi kunnat följa dess bana genom generationerna. Detta genetiska släktträd har rötterna i Europa, närmare bestämt i Italien, där ett antal drabbade släkter bor. Noggrant detektivarbete har kunnat skjuta tillbaka den genetisk-historiska horisonten ytterligare, till en venetiansk doktor i slutet av 1700-talet, som av allt att döma var ett klart fall av FFI. Genen går säkerligen ännu längre tillbaka. Men viktigare än att spåra sjukdomens historia är att förutsäga dess framtid. Det genetiskt säkra utfallet väcker en laddad fråga av eugenisk natur: Om dina släktgener gjorde att du en dag skulle kunna drabbas av denna dödliga oförmåga att sova, skulle du då vilja lära känna ditt öde? Och om du kände till det och ännu inte hade fått barn, skulle det påverka ditt beslut att försöka skaffa barn, ifall du alltså visste att du bar på denna genförändring? Du skulle ju då också ha möjligheten att förhindra sjukdomen från att fortplanta sig ytterligare en generation? Det finns inga enkla svar här, och sannerligen inga som vetenskapen kan ge (eller kanske ens borde försöka ge).

Annons
Annons

Sömnbrist vs. matbrist

FFI är fortfarande det starkaste stödet vi har för att sömnbrist i längden är dödlig. Krasst vetenskapligt är det möjligen något otillfredsställande, eftersom andra sjukdomsrelaterade processer kan bidra till döden i de här fallen och dessa är svåra att tydligt skilja från de som beror på sömnbrist. Det finns uppgifter om enstaka fall då människor ska ha avlidit på grund av utdragen, total sömnbrist – sådana som Jiang Xiaoshan. Han ska ha varit vaken elva dagar i sträck för att kunna titta på alla matcherna i 2012 års EM i fotboll, samtidigt som han var på sitt jobb varje dag. På den tolfte dagen hittade hans mor honom i hans bostad, och dödsorsaken var tydligen sömnbrist. Sedan har vi det tragiska dödsfallet Moritz Erhardt, en praktikant på Bank of America som drabbades av ett dödligt epilepsianfall på grund av akut sömnbrist, i sin tur orsakad av arbetsöverbelastning, något som bara är alltför vanligt och lätt att förutse i det yrket, i synnerhet bland unga människor. Likafullt – det rör sig här om enstaka händelser som är svåra att validera och pröva vetenskapligt.

Däremot har vetenskapliga experiment på djur givit definitiva bevis på sömnbristens dödliga natur. Och här har man kunnat studera förloppet utan samtidiga sjukdomar. Den mest dramatiska, upprörande och etiskt utmanande av dessa studier offentliggjordes 1983 av en forskargrupp vid University of Chicago. Frågan i deras experiment var enkel: Är sömn nödvändig för liv? Genom att veckor i sträck hindra råttor från att sova – en direkt tortyrartad påfrestning – kom de fram till ett entydigt svar: Råttor dör efter 15 dagar utan sömn, i snitt.

Annons
Annons

Inom kort offentliggjordes två andra resultat. För det första – döden följer lika snabbt på total sömnbrist som på total matbrist. För det andra – råttor dör nästan lika fort av enbart REM-sömnbrist som de gör av total sömnbrist. Total frånvaro av NREM-sömn var också dödlig, men det gjorde att döden tog längre tid på sig – 45 dagar, i snitt.

Det var bara ett aber. Till skillnad från svält, då dödsorsaken är enkel att identifiera, kunde forskarna inte avgöra exakt varför råttorna dog. Några ledtrådar fick de visserligen från de mätningar som gjordes under experimentet och från obduktionerna efteråt.

För det första började de sömnlösa råttorna hastigt att förlora kroppsvikt, trots att de åt mycket mer än de råttor som fått sova. För det andra kunde de inte längre reglera sin kroppstemperatur. Ju mer undersövda råttorna var, desto kallare blev de, med en kroppstemperatur som allt mer närmade sig den omgivande rumstemperaturen. Det är ett farligt tillstånd. Alla däggdjur, också människor, lever på gränsen till ett värmestup. Många fysiologiska processer i ett däggdjurs kropp fungerar bara inom ett häpnadsväckande smalt temperaturspann. Går man under eller över de livsavgörande värmetrösklarna, så leder det ganska snart till döden.

Det var ingen slump att dessa förändringar i ämnesomsättning och kroppstemperatur inträffade samtidigt. Däggdjur svarar på sjunkande kroppstemperatur med en ökad ämnesomsättning. När mer energi förbränns frigörs värme till hjärna och kropp, vilket gör det lättare för djuren att hitta ett sätt att komma tillbaka på rätt sida om de livsavgörande värmetrösklarna och avvärja döden. Men hos dessa råttor var ansträngningen förgäves, för de fick inte sova. Det var som att elda för kråkorna – hur mycket ved man än slänger på brasan far värmen ändå ut genom skorstenen. Man kan säga att råttorna förbrände sig själva inifrån genom denna stegrade ämnesomsättning som förgäves försökte jaga ikapp en alltför låg kroppstemperatur.

Annons
Annons

Den tredje och kanske mest talande följden av sömnförlust går verkligen under huden på en. Sömnbristen hade gjort dessa råttor alldeles nakna. Och överallt i skinnet fanns sårigheter, tassar och svansar var fulla med skador. Inte bara deras metaboliska system hade börjat implodera utan också deras immunförsvar. De kunde inte avvärja ens de enklaste infektioner i överhuden – eller under den, som vi ska få se.

De yttre tecknen på hälsokollaps var väl tillräckligt motbjudande i sig, men de interna skador som uppdagades vid obduktionerna var minst lika upprörande. Forskarna mötte ett fysiologiskt landskap statt i långt gången upplösning. Det rörde sig om allt från vätska i lungorna och inre blödningar till sår som gjort hål på magsäcken. En del organ, som lever, mjälte och njurar, hade krympt i storlek och vikt. Andra − exempelvis binjurarna, som hanterar infektioner och stress – var klart förstorade. De sömnlösa råttorna hade mycket höga halter av hormonet kortikosteron, som utsöndras av binjurarna och har att göra med stress och rädsla.

Men vad var då själva dödsorsaken? Det var fortfarande oklart.

Nya experiment – de sista i sitt slag, eftersom forskare (med all rätt, i mina ögon) kände sig etiskt obekväma med den här sortens metoder – skulle under åren som följde slutligen lösa mysteriet. Det sista, dödliga slaget visade sig vara blodförgiftning – en systemisk (som drabbar hela organismen) bakteriell infektion, som tog sig fram i råttornas blodomlopp och bröt ner deras kroppar tills döden kom. Det som utdelat det dödande slaget var alltså inte någon aggressiv infektion som kom utifrån utan en enkel bakterie i råttornas eget tarmsystem – en bakterie som ett friskt, välfungerande immunförsvar enkelt skulle ha tagit hand om ifall djuret fått sova.

Ur ”Sömngåtan” av Matthew Walker, professor i neurovetenskap och psykologi vid Berkeley University i USA. Översättning: Nils Håkanson.

Annons
Annons
Annons
Annons
Annons